Valutare l’efficacia di nuovi strumenti di diagnostica molecolare nel predire il rischio di recidiva di malattia a lungo termine e studiare il potenziale beneficio della radioterapia nei singoli pazienti: è questo l’innovativo progetto di ricerca dell’Aou Città della Salute e della Scienza di Torino dedicato al meningioma. 

Il meningioma è una tipologia di tumore cerebrale che origina dalle meningi, membrane di rivestimento del cervello e midollo spinale. Escluse le metastasi (vale a dire le localizzazioni secondarie di tumori che originano al di fuori del cervello), i meningiomi costituiscono il tumore cerebrale con incidenza più elevata e, sebbene possano colpire persone di ogni età, sono più frequenti in pazienti adulti e anziani, con un picco tra i 60 e i 70 anni di età. L’incidenza annuale del meningioma è stimata intorno ai 10 casi ogni 100.000 persone all’anno, rappresentando circa il 40% di tutti i tumori cerebrali primari.

Nella maggior parte dei casi si tratta di neoplasie a comportamento benigno e a lenta crescita che, in alcuni casi, possono essere monitorate radiologicamente nel tempo o in cui la sola asportazione chirurgica completa può costituire un trattamento efficace.

Nonostante queste premesse favorevoli, una percentuale non trascurabile di pazienti, che può superare il 20% dei casi, sviluppa una recidiva di malattia nel corso del follow up, anche a distanza di numerosi anni dall’asportazione chirurgica. A causa della sede critica di questi tumori inoltre, una progressione del tumore, anche lenta, può comportare un impatto clinico significativo, con disturbi neurologici progressivi e un peggioramento della qualità di vita. Per controllare questo rischio, la radioterapia rappresenta un’opzione efficace che, però, comporta costi significativi e non è scevra da potenziali effetti collaterali.

La diagnosi di questi tumori si basa su un approccio multidisciplinare, che integra dati clinici, neuroradiologici, principalmente mediante esami di risonanza magnetica e di tomografia computerizzata, e anatomopatologici. 

La valutazione anatomopatologica del tessuto tumorale, prelevato tramite biopsia o asportazione chirurgica, costituisce, infatti, un elemento centrale del percorso diagnostico consentendo sia una diagnosi definitiva sia la classificazione del tumore in base al grado di malignità. 

Ad oggi, questa classificazione del grado di malignità del singolo tumore è lo strumento fondamentale per stimare la prognosi e il rischio di sviluppare una recidiva di ogni paziente e, quindi, per determinarne il percorso terapeutico. L’efficacia complessiva di questo approccio è però limitata, sia dalla variabilità di comportamento clinico osservata in tumori con caratteristiche istopatologiche simili, sia dal riscontro in molti casi di aspetti ambigui che non consentono un inquadramento prognostico affidabile.

Negli ultimi anni, l’analisi anatomopatologica tradizionale è stata profondamente arricchita da nuovi approcci di diagnostica molecolare avanzata, basata su indagini innovative, come l’analisi del profilo di metilazione del DNA tumorale, che sono risultate estremamente efficaci nel migliorare la caratterizzazione dei tumori cerebrali, compresi i meningiomi.

Queste tecniche diagnostiche innovative, che vengono condotte sul tessuto prelevato al paziente tramite biopsia o intervento chirurgico, e che non richiedono pertanto ulteriori prelievi sul paziente, permettono anche una più precisa stratificazione prognostica, vale a dire una più precisa previsione della risposta alle terapie e dell’esito clinico finale del paziente, consentendo ai medici curanti (in particolare neurochirurghi, radioterapisti e neuro-oncologi) una scelta più efficace della terapia più adatta per ogni singolo caso.

Su queste basi è nato il progetto di ricerca specifico dell’AOU Città della Salute e della Scienza di Torino: coordinato dal professor Luca Bertero, appartenente alla struttura di Anatomia Patologica 2 U diretta dalla professoressa Paola Cassoni, è frutto di una collaborazione con le strutture di Radioterapia, Neurochirurgia e Neuro-oncologia dell’AOU ed è stato recentemente premiato con un finanziamento di 200.000 euro per la ricerca traslazionale della Fondazione Ricerca Molinette. 

Tale importante progetto di ricerca sarà focalizzato sui casi di meningioma più complessi dal punto di vista diagnostico, cioè quei casi in cui le tecniche tradizionali di diagnosi anatomo-patologica non risultano sufficienti. In questi pazienti, il valore aggiunto fornito dalle tecniche innovative di diagnostica molecolare avanzata può determinare importanti miglioramenti nella pianificazione della terapia e pertanto nell’esito clinico finale del paziente. 

Questo progetto, che fornirà importanti avanzamenti nella conoscenza di una malattia oncologica di non trascurabile frequenza nella popolazione, è anche un prezioso esempio del valore strategico della condivisione di competenze e professionalità tra gruppi di ricerca e strutture cliniche che, con diversi ruoli e in diversi momenti, concorrono alla diagnosi e al trattamento di patologie complesse.