Il Gaslini è il primo IRCCS in Italia a ottenere l’accreditamento per la biobanca genetica

Un’infrastruttura strategica per la ricerca sulle malattie rare

20/06/2025
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l Laboratorio di Genetica Umana dell’Istituto Giannina Gaslini ha ottenuto l’accreditamento Accredia per l’attività di biobanking di materiale biologico di origine umana. Si tratta del primo IRCCS e seconda biobanca in Italia ad aver raggiunto questo importante traguardo, a conferma della sua eccellenza e conformità alla norma internazionale. "L'accreditamento ottenuto dalla biobanca genetica dell'Istituto Gaslini posiziona la Liguria all'avanguardia nella ricerca biomedica a livello nazionale e internazionale – spiega l’assessore alla Sanità di Regione Liguria Massimo Nicolò - confermando il nostro ospedale un polo di eccellenza assoluta. Si tratta infatti di una certificazione che guarda al futuro della medicina, offrendo una speranza concreta a migliaia di famiglie e pazienti, in particolare ai bambini, che lottano contro malattie rare e complesse, spesso ancora senza una cura. Grazie alla conservazione di campioni biologici di altissima qualità, i nostri ricercatori avranno strumenti ancora più potenti per sviluppare diagnosi precoci, terapie mirate e percorsi di cura realmente personalizzati”. «Una biobanca d’eccellenza non è solo un deposito di campioni biologici, ma una infrastruttura strategica per la medicina del presente e del futuro, per capire, prevenire e curare le malattie. Quando è ben organizzata, permette ai ricercatori di studiare le basi genetiche di patologie rare e complesse, ma anche di approfondire l’impatto di fattori come l’alimentazione o lo stile di vita sull’insorgenza di malattie molto comuni, come diabete e ipertensione. I campioni, insieme ai dati clinici, raccontano storie preziose per la scienza. E da queste storie nascono test diagnostici più precisi, terapie mirate e percorsi di cura personalizzati. Una biobanca funzionante e di eccellenza è, in pratica, un ponte tra la ricerca e il futuro della medicina» spiega Domenico Coviello, direttore del Laboratorio di Genetica Umana del Gaslini. L’accreditamento rilasciato da Accredia garantisce che la biobanca operi con competenza, imparzialità e secondo procedure ben definite di raccolta, conservazione e distribuzione, assicurando una gestione sicura e di alta qualità dei campioni biologici e dei dati clinici associati. Si tratta di requisiti fondamentali per sostenere una ricerca scientifica solida e utile alla salute pubblica. Il materiale conservato proviene da persone affette da malattie genetiche, spesso rare o ultrarare, e comprende diverse tipologie di campioni, tra cui sangue periferico, siero, plasma, PBMC (cellule mononucleate del sangue periferico, come i linfociti), urina, liquido cerebrospinale, DNA genomico e linee cellulari. «L’accreditamento Accredia della nostra Biobanca rappresenta un riconoscimento importante, che valorizza il lavoro quotidiano del Laboratorio di Genetica Umana e conferma l’Istituto Gaslini come punto di riferimento per la ricerca biomedica. Le biobanche sono strumenti essenziali per la scienza di oggi e ancora di più per quella di domani: garantire l’accesso a campioni ben caratterizzati e tracciabili, raccolti secondo criteri rigorosi, significa offrire ai ricercatori basi solide per sviluppare diagnosi più accurate, terapie personalizzate e strategie di prevenzione sempre più efficaci. È un investimento concreto sulla salute del futuro», afferma Angelo Ravelli, direttore scientifico dell’Istituto Gaslini. La biobanca del Gaslini “La Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana ha lo scopo di supportare i progetti di ricerca fornendo collezioni di campioni biologici omogenei, conservati nel tempo, che provengono da persone affette dalla stessa malattia, talvolta ancora priva di diagnosi o con una componente genetica sconosciuta. Inoltre, offre alle famiglie la possibilità di conservare campioni biologici utili per diagnosi retrospettive o per eventuali revisioni diagnostiche basate su tecnologie più avanzate” spiega Chiara Baldo, responsabile della Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana del Gaslini. Attualmente la Biobanca conserva circa 20.000 campioni biologici provenienti da 14.000 individui, relativi a oltre 200 diverse sindromi genetiche. Le patologie più rappresentate includono malattie metaboliche, malattie neurologiche, patologie cromosomiche, sindromi da iperaccrescimento e malformazioni congenite muscolo-scheletriche. I campioni sono conservati a temperature bassissime, anche per decenni, e sono perfettamente tracciabili e collegati a dati clinici protetti ma accessibili ai fini della ricerca, nel rispetto della normativa sulla privacy e sull’etica. Dal 2008 la Biobanca fa parte della Rete Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB), il cui catalogo è consultabile online per verificare la disponibilità di campioni destinati alla ricerca. È inoltre inserita nell’infrastruttura europea BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure) e, dal 2012, aderisce alla rete EuroBioBank. A partire dal 2009 ha siglato numerosi accordi con associazioni di pazienti, finalizzati alla centralizzazione della raccolta e conservazione di campioni e dati clinici di persone affette da malattie rare e dei loro familiari. Il riconoscimento ottenuto dalla Biobanca del Gaslini si inserisce in un contesto in forte espansione, in cui il biobanking rappresenta una leva strategica per lo sviluppo delle biotecnologie e della medicina del futuro. Secondo le stime dell’OCSE, infatti, entro il 2030 il settore delle biotecnologie rappresenterà il 2,7% del PIL globale.
Direttore: DIEGO RUBERO
AUT. TRIB. CUNEO n° 688 del 20/12/23
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