È stato eseguito con successo, per la prima volta all’Istituto Giannina Gaslini, un intervento di stimolazione cerebrale profonda (DBS, Deep Brain Stimulation) tramite innesto di elettrodi, su una paziente di nove anni affetta da distonia secondaria o acquisita. L’intervento rappresenta un'importante pietra miliare per la neurochirurgia funzionale pediatrica dell’Istituto Gaslini, uno dei principali centri di riferimento nazionali per le malattie neurologiche rare e complesse in età evolutiva. “La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie e posture anomale, che nei casi più gravi può compromettere in modo significativo la qualità di vita. Nelle forme genetiche di questa patologia, l’impiego della DBS ha dimostrato efficacia consolidata da oltre due decenni. Tuttavia, nelle forme acquisite, come nei casi a seguito di paralisi cerebrale infantile, stroke perinatali o kernittero, la complessità clinica e la variabilità delle lesioni cerebrali rendono più difficile la previsione della risposta terapeutica” spiega la professoressa Elisa De Grandis, UOC Neuropsichiatria Infantile del Gaslini. In questo caso, l’intervento è stato il risultato di un percorso clinico e diagnostico altamente specialistico, condotto da un team multidisciplinare costituito da neuropsichiatri infantili, neurochirurghi, neuroradiologi, fisiatri e tecnici di neurofisiologia. Il team ha sviluppato un protocollo interno di valutazione prechirurgica, basato su una revisione approfondita della letteratura scientifica e sull’adozione di scale cliniche internazionali validate per la valutazione della distonia e dei disturbi associati. “Questo intervento – sottolinea Gianluca Piatelli, responsabile della Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini – si inserisce all’interno di un più ampio progetto che mira a offrire anche ai pazienti più complessi l’accesso alle tecnologie più avanzate, per la cura di diverse patologie anche rare. Con questa procedura, l’Istituto Gaslini amplia le proprie possibilità terapeutiche anche nei casi più complessi e apre nuove prospettive per i bambini affetti da disturbi del movimento resistenti ai trattamenti convenzionali”. Un intervento ad alta complessità chirurgica “I pazienti che possono essere sottoposti a questo intervento sono pazienti affetti da disturbi del movimento genetici o acquisiti, in particolare distonia, che non hanno risposto a terapie mediche e farmacologiche convenzionali. In questi casi la distonia, che può provocare posture patologiche e dolore, determina un importante compromissione funzionale e può limitare il percorso abilitativo di questi pazienti. I soggetti devono essere inoltre privi di complicanze internistiche ed ortopediche che potrebbero inficiare il successivo percorso terapeutico. Sempre più evidenze scientifiche considerano l'applicazione di questa metodica in stadio precoce di sviluppo, quando la plasticità cerebrale è maggiore e le complicanze muscoloscheletriche sono minori” conclude la professoressa Elisa De Grandis, UOC Neuropsichiatria Infantile del Gaslini. L’intervento è stato preparato con precisione grazie alla combinazione di immagini preoperatorie (diverse sequenze di risonanza magnetica e TAC ad alta risoluzione) e all’uso di un sistema robotico stereotassico ad alta precisione, strumento avanzato utile a raggiungere aree molto profonde e precise del cervello, guidando l’inserimento degli strumenti, in uso alla Neurochirurgia del Gaslini da diversi anni. Sono stati impiantati due elettrodi, uno per lato, nei nuclei pallidi interni (GPi), un’area del cervello chiave nella regolazione dei movimenti, spesso coinvolta nella distonia. “L’intervento si è svolta in due fasi. Nella prima, sono stati inseriti gli elettrodi seguendo coordinate personalizzate e controlli neurofisiologici intraoperatori. Subito dopo, nella seconda fase, è stato collegato un generatore di impulsi, un neurostimolatore, posizionato sotto la pelle dell’addome. La paziente è stata dimessa alcuni giorni dopo l’intervento, in ottime condizioni generali. Il percorso terapeutico proseguirà con una fase di programmazione e ottimizzazione della stimolazione, associata a un programma riabilitativo personalizzato presso la Riabilitazione dell’Istituto Gaslini” spiega Mattia Pacetti, medico della Neurochirurgia del Gaslini. L’intervento è stato eseguito in collaborazione con parte dell’equipe della U.O. Neurochirurgia Pediatrica e Funzionale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, che con la loro presenza nelle fasi prechirurgiche e in sala operatoria, hanno fornito un appoggio di enorme esperienza alla nostra unità.